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中国医学新突破:发现遗传性耳聋致病机理

发布日间:2018-10-27   浏览次数:

  近日,中国医学专家阐明了耳聋“元凶”Mtu1的分子致病机制,为遗传性聋病的防治提供了新的科学依据和治疗手段。《人民日报》9月14日报道,该研究由中国浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授和陈烨研究员共同主导完成。管敏鑫表示,Mtu1是分布在线粒体内的一种高度保守的转运核糖核酸修饰酶。核糖核酸是存在于生物细胞中的遗传信息载体,转运核糖核酸能够携带氨基酸合成蛋白质。研究人员表示,“修饰”就是一种标记,线粒体合成蛋白质时能够通过这些标记,更加清楚识别需要的转运核糖核酸。 实验发现,Mtu1基因突变后,有3种转运核糖核酸无法准确识别相关信息,从而无法合成蛋白质,引发线粒体这个产能“发电厂”供电不足。线粒体功能障碍会进而导致听觉器官发育缺陷,最终导致听觉功能障碍。

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